記者戴淑芳/台北報導  57歲賴先生近年來逐漸手麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨腸胃不適、便祕,就醫檢查發現是「家族型類澱粉神經病變」,未治療存活期僅  8∼  10年。台北榮民總醫院引進新藥,神經病變得以控制延緩。 北榮神經醫學中心神經內科醫師林恭平表示,賴先生的一個堂叔也有類似症狀,判定為家族型類澱粉神經病變,由中部至轉北榮就醫治療。 檢查發現,賴先生神經傳導與肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病,轉甲狀腺素基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。 林恭平表示,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳疾病,遺傳機率達  50%,會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等器官。 在台灣,推估有  100∼  150家族有此疾病,發病的年齡男性約  55歲、女性約  65歲。報導過的案例中,主要侵犯周邊神經與心臟。 家族型類澱粉神經病變在治療上,以往只有肝臟移植;  50歲以前發作的病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病時已超過  55歲,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。 過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用。北榮研究團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生,以及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。 賴先生於  103∼  105年間參與臨床研究,每  3週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的  20%以下,神經病變得以控制延緩。他現今仍能自行走路、血壓穩定、腸胃功能正常,此突破性研究成果已於  107年  7月獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登。


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